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Hallazgos genéticos sobre la esquizofrenia


Los hallazgos del grupo de Kety en la década de los 60 sobre un grupo de esquizofrénicos adoptados, mostraba la mayor incidencia de familiares biológicos con esquizofrenia, y son señalados como el inicio del reconocimiento del componente hereditario en éste y otros trastornos.
Esto está confirmado y cuantificado posteriormente en estudios con familias, gemelos y adoptados de diversas patologías, llevados a cabo en las décadas de 1970 y 1980 por Gottesman y Shields.
Podemos citar a Kendler, quien a finales de la década de 1980, introdujo los criterios DSM-III para el diagnóstico y puso en marcha estudios similares.
Los estudios de agregación familiar han demostrado que el riesgo de padecer la enfermedad para un familiar de primer grado de un paciente esquizofrénico es de entre un 5% y un 10%, cifra que es superior a la incidencia en la población general, que es del 0,5 al 1%.

Estas cifras muestran claramente la existencia de agregación familiar, aunque no proporcionan evidencia acerca de la contribución relativa de los genes y del ambiente, considerando que las familias no solo comparten genes, sino también ambiente. Por lo cual, los estudios de gemelos y de adopción, se hacen necesarios, ya que nos proporcionan la información que permite discernir entre genética y ambiente en la causalidad de la esquizofrenia. 
Es así como los estudios de concordancia en gemelos han demostrado que, la concordancia para la esquizofrenia en gemelos monozigóticos (genéticamente idénticos) es de 3 veces superior que en gemelos dizigóticos (comparten el 50% de su material genético).
Así mismo, según los estudios de adopción, un factor ambiental importante para el desarrollo de la esquizofrenia lo constituyen las alteraciones psicológicas de los padres adoptivos.

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