Bases Genéticas
La evidencia del componente genético en
la esquizofrenia, tiene su apoyo en pruebas científicas que confirman por un
lado, la existencia de agregación familiar, y por el otro, la contribución
relativa de los genes proporcionada por los estudios de concordancia en gemelos
y un factor ambiental como lo son las alteraciones psicológicas de los padres
adoptivos que no los proporcionan los estudios de adopción.
La teoría del análisis de ligamiento y la
del análisis de asociación han permitido identificar variedad de genes
causantes de enfermedades genéticas mendelianas y otros de susceptibilidad para
enfermedades más complejas. Aún así los resultados no son concluyentes y no se
ha podido identificar mutación causante de la esquizofrenia a través de estos
estudios.
Se han descubierto mecanismos genéticos
antiguamente desconocidos que pueden operar en la esquizofrenia como son la
anticipación, la expansión de tripletes repetidos, la impronta y las mutaciones
en el ADN mitocondrial.
Aún y los importantes estudios realizados
para la búsqueda de los genes de la esquizofrenia, no existe aún identificación
de los mismos, probablemente por la complejidad de la enfermedad. Los
investigadores actualmente se replantean las estrategias y métodos de trabajo
en la búsqueda de estos genes. Un ejemplo de ello son los marcadores genéticos
SNPs o la farmacogenómica, técnicas que pueden ayudar a una aproximación.
Bases Biológicas
A lo largo del tiempo la esquizofrenia ha
sido considerada de diferentes maneras, como un trastorno cerebral, como
causante de factores estresantes psicosociales o simplemente como respuesta al
mundo enfermo. Hoy en día se la considera un trastorno en el desarrollo inicial
cerebral con factores de riesgo genéticos y ambientales, de los cuales aún se
desconoce su nivel de interacción.
Aún y que los resultados no son
concluyentes, se han detectado genes de susceptibilidad de los cromosomas. Con
respecto a los factores de riesgo ambientales, algunas investigaciones sugieren
que las alteraciones cerebrales son debidas a trastornos precoces del
neurodesarrollo, como complicaciones obstétricas, padecimiento de influenza por
parte de la madre durante el embarazo, o estrés intenso durante este período. Sin
embargo, actualmente los estudios están dirigidos al efecto patogénico de los
factores psicosociales como los acontecimientos estresantes y la expresividad
emocional y su interacción con la vulnerabilidad de la enfermedad.
Los estudios sugieren una alteración del
neurodesarrollo que como dijimos anteriormente, interactúan con los factores
estresantes psicosociales.
Existen diferentes técnicas
neurofisiológicas que permiten evaluar el funcionamiento del cerebro humano,
siendo los PE los más útiles en la búsqueda de alteraciones del funcionamiento
cerebral de la esquizofrenia.
Con respecto a las técnicas de
neuroimagen empleadas para el estudio de la estructura cerebral, la tomografía
axial es la más difundida. Aún y cuando cada técnica ha detectado anomalías o
cambios según su área de estudio, los datos que aportan siguen siendo aún
inespecíficos.
Se sigue en la búsqueda de la explicación
más clara acerca del comportamiento de los neurotransmisores en las
psicosis.
Quieres saber más:
-Esquizofrenia: Diagnóstico
-Esquizofrenia: Tratamiento
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